新生儿疾病筛查服务指南

一、服务对象

1．全县助产机构分娩的新生儿。

2．机构外分娩的新生儿和县外医疗机构分娩的新生儿。

二、服务机构名称及地点

1．新生儿遗传代谢病筛查机构和新生儿听力初筛机构为所有助产机构；

2．新生儿听力复筛机构为县妇幼保健院、县人民医院、县中医院。

三、筛查项目

1．免费项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、新生儿听力筛查。

2．自费项目：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、多种遗传代谢病（串联质谱法）。

四、筛查流程

1．新生儿遗传代谢病筛查流程图

2．新生儿听力筛查技术流程图

五、服务要求

1．新生儿遗传代谢病筛查足跟血采集时间为新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

2．新生儿听力筛查时间为新生儿出生48小时后至出院前完成听力初筛，初筛未通过者于42天内进行听力复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至重庆医科大家附属儿童医院接受进一步听力诊断。